传媒报导

遗传性心脏病 — 法布瑞氏症

心脏科专科罗君健医生受邀在【关心你的心】专页，为我们讲解有关潮州人特别需要留意的遗传性心脏病 — 法布瑞氏症。

什麽是遗传性心脏病？

遗传性心脏病是指由基因不正常引发的心脏病。这些不正常的基因可以由父母遗传给下一代，导致子女患上这些心脏病。遗传性心脏病与一般心脏病不同，后者通常与生活方式和环境因素有关。

法布瑞氏症是什麽？

法布瑞氏症（Fabry Disease）是一种遗传性心脏病，由于基因不正常，导致身体缺乏一种酵素，这种酵素负责代谢糖质。缺乏这种酵素会导致糖质在身体肌肉中积聚，特别是在心脏肌肉中，最终可能导致心脏肌肉纤维化，影响心脏功能，甚至引发心脏衰竭，增加生命危险。

法布瑞氏症的遗传模式

法布瑞氏症的基因异常位于X染色体上。如果父亲携带这个基因，只有女儿会有机会患病；如果母亲携带这个基因，无论是儿子还是女儿，都有一半的机会患病。

法布瑞氏症的症状

法布瑞氏症分为典型和非典型两大类。典型患者通常在儿童时期发病，影响多个器官，包括心脏、肾脏和脑部。症状包括手脚麻痺、出汗减少和中风等。非典型患者通常在成年后期发病，主要影响单一器官，最常见的是心脏，症状包括走路气喘、脚肿和体力下降等。

高风险群组

有家族历史和相关症状的人属于高风险群组，应该提早检查。此外，没有家族历史但心脏肌肉肥厚且原因不明的人，也可能是法布瑞氏症患者，特别是潮州族群，他们的发病率较高。