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遺傳性心臟病 — 法布瑞氏症

心臟科專科羅君健醫生受邀在【關心你的心】專頁，為我們講解有關潮州人特別需要留意的遺傳性心臟病 — 法布瑞氏症。

什麼是遺傳性心臟病

遺傳性心臟病是指由基因不正常引發的心臟病。這些不正常的基因可以由父母遺傳給下一代，導致子女患上這些心臟病。遺傳性心臟病與一般心臟病不同，後者通常與生活方式和環境因素有關。

法布瑞氏症是什麼

法布瑞氏症（Fabry Disease）是一種遺傳性心臟病，由於基因不正常，導致身體缺乏一種酵素，這種酵素負責代謝糖質。缺乏這種酵素會導致糖質在身體肌肉中積聚，特別是在心臟肌肉中，最終可能導致心臟肌肉纖維化，影響心臟功能，甚至引發心臟衰竭，增加生命危險。

法布瑞氏症的遺傳模式

法布瑞氏症的基因異常位於X染色體上。如果父親攜帶這個基因，只有女兒會有機會患病；如果母親攜帶這個基因，無論是兒子還是女兒，都有一半的機會患病。

法布瑞氏症的症狀

法布瑞氏症分為典型和非典型兩大類。典型患者通常在兒童時期發病，影響多個器官，包括心臟、腎臟和腦部。症狀包括手腳麻痺、出汗減少和中風等。非典型患者通常在成年後期發病，主要影響單一器官，最常見的是心臟，症狀包括走路氣喘、腳腫和體力下降等。

高風險群組

有家族歷史和相關症狀的人屬於高風險群組，應該提早檢查。此外，沒有家族歷史但心臟肌肉肥厚且原因不明的人，也可能是法布瑞氏症患者，特別是潮州族群，他們的發病率較高。