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认识好坏胆固醇当心家族遗传危机 - 心脏科专科江振昌医生

认识好坏胆固醇 当心家族遗传危机

高胆固醇问题在本港绝不罕见,有研究发现过半成年人是「高胆一族」。
讲起胆固醇,很多人根深柢固认为是对身体百害无一利之物,甚至觉得胆固醇超标必然是缺乏运动、常吃高饱和与反式脂肪食物惹的祸。
事实上有些患者外表看起来与一般人无异,努力戒口奉行健康饮食,胆固醇可能依然居高不下。

胆固醇有好坏之分     注意饮食摄取水平

胆固醇是构成细胞壁的重要物质,当中有分好坏。好胆固醇又称为高密度胆固醇(High-den-sity Lipoprotein Cholesterol,HDL),助分解体内过多的胆固醇并带回肝脏代谢分解;而人们对胆固醇的负面印象往往源于坏胆固醇,又称为低密度胆固醇(Low- density LipoproteinCholesterol,LDL)。它会积聚于血管内壁,使血管收窄甚至堵塞,增加发炎或动脉硬化的机会,容易罹患冠心病和脑中风,因此我们常说控制好胆固醇的目标就是针对坏胆固醇和整体的总胆固醇水平。
谈到胆固醇偏高的原因,除了各种老生常谈的不良生活习惯,其实还有诸多因素。
探讨箇中成因前,首先要了解胆固醇的由来。人体约三分之二的胆固醇由肝脏製造而来,只有约三分之一来自日常饮食,包括肉类、鱼类、贝壳类、奶类製品等等。但这不代表饮食可以任意放纵,毕竟由身体製造的胆固醇多寡难以控制,因此多做运动、减少摄取高饱和及反式脂肪食物,才是维持胆固醇水平健康的正确之道。

罕见但严重的家族性高胆固醇

心脏科专科江振昌医生指出,高胆固醇也可以由先天基因遗传所致,即家族性高胆固醇血症 (Familial Hypercholesterolemia)。患者外表看上去可能与一般人无异,甚至体型瘦削、平时有健康饮食和定期运动的习惯,然而基因受家族遗传影响出现变异,坏胆固醇水平可高达4.9mmol/L或以上(理想水平应低于3mmol/L),总胆固醇水平更可升至7.5mmol/L(理想水平应低于5.2mmol/L)甚至更高,长期的高坏胆固醇导致各种併发症的风险大幅飙升,使患者容易在年轻时已经诱发心脑血管疾病。
根据家族性高胆固醇血症的基因,一般可分为 异型合子(Heterozygous Familial Hypercho- lesterolemia,HeFH)和同型合子(Homozy- gous FamilialHypercholesterolemia HoFH)两种。前者受到父母其中一方遗传到异常基因,每约200人当中就会有一名患者;后者则同时受父母双方的家族性高胆固醇血症基因遗传而发病,情况十分罕见,约25万人中才有一名患者,其病情却相对较严重,可能在童年时期开始发病,胆固醇水平严重超标,青少年阶段随时已罹患冠心病
如果过多的坏胆固醇在体内持续累积,以致血管收窄影响心脏血液供应,便可能引起冠心病;脑血管一旦收窄,脑中风危机显着增加;肾脏血管收窄则会减弱肾功能;下肢血管收窄则随时令血液循环不足,导致下肢疼痛甚至间歇性跛行等问题。
江振昌医生提醒,不论先天抑或后天高胆固醇血症,早期皆未必有明显症状,当感到头痛、手脚麻痺等中风徵兆或有心口痛的情况,血管健康已经敲响警号。如没有得到妥善治疗,异型合子基因的男患者在50岁时出现冠状动脉阻塞的风险为50%,女患者在60岁时则为30%。若本身有吸烟习惯或患有其他慢性病,相关风险更大幅提高;同型合子基因患者甚至有机会在30岁前死亡。

父母有高胆固醇,如何判断子女是因遣传或后天生活影响而患病?

一般而言可透过病发年龄和生活习惯作初步判断,家族性高胆固醇血症的病发年龄相对较年轻。如果父母在年轻时已有心脑血管疾病(男性55岁前,女性60岁前),即使子女平常滴酒不沾、饮食习惯健康、每星期有适当运动,都要及早检查和求医。一般检查可评估胆固醇水平,如有需要可考虑接受基因检测。

健康检查建议 

为儘早防范,成年人应定期检查血压、血糖及胆固醇水平,并留意家族病史。家族性高胆固醇血症患者併发冠心病、中风等风险较高,如有家族病史宜及早和定期检查。一般抽血已能有效检测总胆固醇和坏胆固醇的水平,此外透 过脑部磁力共振描(Magnetic ResonanceImaging,MRI)、心血管检查和电脑断层扫描(CTScan)有助评估中风、血管堵塞程度及心血管钙化指数,医生可藉此判断整体血管闭塞的情况。如果血管已出现严重堵塞,手术和药物治疗应双管齐下,并同时把胆固醇控制于稳定水平。


(由 Sanofi Hong Kong Limited 提供)


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