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認識好壞膽固醇 當心家族遺傳危機

高膽固醇問題在本港絕不罕見，有研究發現過半成年人是「高膽一族」。
講起膽固醇，很多人根深柢固認為是對身體百害無一利之物，甚至覺得膽固醇超標必然是缺乏運動、常吃高飽和與反式脂肪食物惹的禍。
事實上有些患者外表看起來與一般人無異，努力戒口奉行健康飲食，膽固醇可能依然居高不下。

膽固醇有好壞之分     注意飲食攝取水平

膽固醇是構成細胞壁的重要物質，當中有分好壞。好膽固醇又稱為高密度膽固醇（High-den-sity Lipoprotein Cholesterol，HDL），助分解體內過多的膽固醇並帶回肝臟代謝分解；而人們對膽固醇的負面印象往往源於壞膽固醇，又稱為低密度膽固醇（Low- density LipoproteinCholesterol，LDL）。它會積聚於血管內壁，使血管收窄甚至堵塞，增加發炎或動脈硬化的機會，容易罹患冠心病和腦中風，因此我們常說控制好膽固醇的目標就是針對壞膽固醇和整體的總膽固醇水平。
談到膽固醇偏高的原因，除了各種老生常談的不良生活習慣，其實還有諸多因素。
探討箇中成因前，首先要了解膽固醇的由來。人體約三分之二的膽固醇由肝臟製造而來，只有約三分之一來自日常飲食，包括肉類、魚類、貝殼類、奶類製品等等。但這不代表飲食可以任意放縱，畢竟由身體製造的膽固醇多寡難以控制，因此多做運動、減少攝取高飽和及反式脂肪食物，才是維持膽固醇水平健康的正確之道。

罕見但嚴重的家族性高膽固醇

心臟科專科江振昌醫生指出，高膽固醇也可以由先天基因遺傳所致，即家族性高膽固醇血症 （Familial Hypercholesterolemia）。患者外表看上去可能與一般人無異，甚至體型瘦削、平時有健康飲食和定期運動的習慣，然而基因受家族遺傳影響出現變異，壞膽固醇水平可高達4.9mmol/L或以上（理想水平應低於3mmol/L），總膽固醇水平更可升至7.5mmol/L（理想水平應低於5.2mmol/L）甚至更高，長期的高壞膽固醇導致各種併發症的風險大幅飆升，使患者容易在年輕時已經誘發心腦血管疾病。
根據家族性高膽固醇血症的基因，一般可分為 異型合子（Heterozygous Familial Hypercho- lesterolemia，HeFH）和同型合子（Homozy- gous FamilialHypercholesterolemia HoFH）兩種。前者受到父母其中一方遺傳到異常基因，每約200人當中就會有一名患者；後者則同時受父母雙方的家族性高膽固醇血症基因遺傳而發病，情況十分罕見，約25萬人中才有一名患者，其病情卻相對較嚴重，可能在童年時期開始發病，膽固醇水平嚴重超標，青少年階段隨時已罹患冠心病
如果過多的壞膽固醇在體內持續累積，以致血管收窄影響心臟血液供應，便可能引起冠心病；腦血管一旦收窄，腦中風危機顯著增加；腎臟血管收窄則會減弱腎功能；下肢血管收窄則隨時令血液循環不足，導致下肢疼痛甚至間歇性跛行等問題。
江振昌醫生提醒，不論先天抑或後天高膽固醇血症，早期皆未必有明顯症狀，當感到頭痛、手腳麻痺等中風徵兆或有心口痛的情況，血管健康已經敲響警號。如沒有得到妥善治療，異型合子基因的男患者在50歲時出現冠狀動脈阻塞的風險為50％，女患者在60歲時則為30％。若本身有吸煙習慣或患有其他慢性病，相關風險更大幅提高；同型合子基因患者甚至有機會在30歲前死亡。

父母有高膽固醇，如何判斷子女是因遣傳或後天生活影響而患病？

一般而言可透過病發年齡和生活習慣作初步判斷，家族性高膽固醇血症的病發年齡相對較年輕。如果父母在年輕時已有心腦血管疾病（男性55歲前，女性60歲前)，即使子女平常滴酒不沾、飲食習慣健康、每星期有適當運動，都要及早檢查和求醫。一般檢查可評估膽固醇水平，如有需要可考慮接受基因檢測。

健康檢查建議 

為儘早防範，成年人應定期檢查血壓、血糖及膽固醇水平，並留意家族病史。家族性高膽固醇血症患者併發冠心病、中風等風險較高，如有家族病史宜及早和定期檢查。一般抽血已能有效檢測總膽固醇和壞膽固醇的水平，此外透 過腦部磁力共振描（Magnetic ResonanceImaging，MRI）、心血管檢查和電腦斷層掃描（CTScan）有助評估中風、血管堵塞程度及心血管鈣化指數，醫生可藉此判斷整體血管閉塞的情況。如果血管已出現嚴重堵塞，手術和藥物治療應雙管齊下，並同時把膽固醇控制於穩定水平。

(由 Sanofi Hong Kong Limited 提供)