心脏医生会客室 – 转甲状腺素蛋白类淀粉沉积心肌病

转甲状腺素蛋白类淀粉沉积心肌病（ATTR Cardiac Amyloidosis / ATTR Cardiomyopathy）是由于肝脏制造的一种蛋白质（转甲状腺素蛋白Transthyretin）发生变异，导致类淀粉（Amyloid）沉积在心脏所引起的疾病，患者可以 出现心律不正、心脏衰竭甚至死亡。

转甲状腺素蛋白类淀粉沉积心肌的类型

ATTR心肌病可以大致分为两种类型，一种是野生型（Wild Type），患者通常年纪较大且有心脏衰竭的病征。 另一种是遗传型（Familial），主要由于基因变异而导致类淀粉沉积在身体不同器官而导致，相对比较罕见。 根据医学文献，全球大约有五万宗ATTR心肌病病例，而病发率在一些欧洲国家报告中，大约每十万人口中有一至五个。 野生型ATTR心肌病的发病率则大约在一万人口中有一至五个，有些文献报道的数据甚至是六千分之一，显示这种疾病的罕见程度。

转甲状腺素蛋白类淀粉沉积心肌的病征

ATTR心肌病初期主要引起舒张型心脏衰竭，症状与一般心脏衰竭相似，包括气喘、水肿及体力下降等。 有时候，患者还可能出现神经系统的症状，如手脚麻痹、腕管综合症等。 由于ATTR心肌病相对罕见，以往医生对这种病症亦都未必十分熟悉和了解，而延误了诊断的时间。

转甲状腺素蛋白类淀粉沉积心肌的治疗

对于有心脏衰竭且伴随其他神经系统症状的患者，需要特别留意是否患上ATTR心肌病。 早期诊断对于治疗和管理这种疾病至关重要。 诊断ATTR心肌病通常需要进行心脏超声波检查、心电图及细胞组织活检等检查，有时候可能需要进一步的遗传学检测。 但随着医学的进步及对此病的了解逐渐增多，心脏磁力共振及核子扫描已大大增加诊断的准确度，减少风险较高的心肌细胞活检作为诊断的需要。

从前，ATTR心肌病的治疗选项有限，但随着科学的进步，近年已有针对性的药物和治疗方法。 医生可以透过利尿剂及抗舒张型心脏衰竭药物（如SGLT2 抑制剂）去改善心脏衰竭的症状，近年大型研究亦都证实了抗淀粉沉积药物的医疗作用，减少病人因此病住院的需要及死亡风险 。

ATTR心肌病是一种罕见且复杂的心脏病，对于患者和医生来说都是一个挑战。 了解这种病症的病因和症状，以及早期诊断和治疗的重要性，有助于提供更好的医疗效果，改善患者的生活质量。

（注意：本文仅供参考，具体的诊断和治疗方案请咨询专业医生。）