心臟醫生會客室 – 轉甲狀腺素蛋白類澱粉沉積心肌病

轉甲狀腺素蛋白類澱粉沉積心肌病（ATTR Cardiac Amyloidosis / ATTR Cardiomyopathy）是由於肝臟製造的一種蛋白質（轉甲狀腺素蛋白 Transthyretin）發生變異，導致類澱粉（Amyloid）沉積在心臟所引起的疾病，患者可以出現心律不正、心臟衰竭甚至死亡。

轉甲狀腺素蛋白類澱粉沉積心肌的類型

ATTR心肌病可以大致分為兩種類型，一種是野生型（Wild Type），患者通常年紀較大且有心臟衰竭的病徵。另一種是遺傳型（Familial），主要由於基因變異而導致類澱粉沉積在身體不同器官而導致，相對比較罕見。根據醫學文獻，全球大約有五萬宗ATTR心肌病病例，而病發率在一些歐洲國家報告中，大約每十萬人口中有一至五個。野生型ATTR心肌病的發病率則大約在一萬人口中有一至五個，有些文獻報道的數據甚至是六千分之一，顯示這種疾病的罕見程度。

轉甲狀腺素蛋白類澱粉沉積心肌的病徵

ATTR心肌病初期主要引起舒張型心臟衰竭，症狀與一般心臟衰竭相似，包括氣喘、水腫及體力下降等。有時候，患者還可能出現神經系統的症狀，如手腳麻痺、腕管綜合症等。由於ATTR心肌病相對罕見，以往醫生對這種病症亦都未必十分熟悉和了解，而延誤了診斷的時間。

轉甲狀腺素蛋白類澱粉沉積心肌的治療

對於有心臟衰竭且伴隨其他神經系統症狀的患者，需要特別留意是否患上ATTR心肌病。早期診斷對於治療和管理這種疾病至關重要。診斷ATTR心肌病通常需要進行心臟超聲波檢查、心電圖及細胞組織活檢等檢查，有時候可能需要進一步的遺傳學檢測。但隨着醫學的進步及對此病的了解逐漸增多，心臟磁力共振及核子掃描已大大增加診斷的準確度，減少風險較高的心肌細胞活檢作為診斷的需要。

從前，ATTR心肌病的治療選項有限，但隨著科學的進步，近年已有針對性的藥物和治療方法。醫生可以透過利尿劑及抗舒張型心臟衰竭藥物（如SGLT2 抑制劑）去改善心臟衰竭的症狀，近年大型研究亦都證實了抗澱粉沉積藥物的醫療作用，減少病人因此病住院的需要及死亡風險。

ATTR心肌病是一種罕見且複雜的心臟病，對於患者和醫生來說都是一個挑戰。了解這種病症的病因和症狀，以及早期診斷和治療的重要性，有助於提供更好的醫療效果，改善患者的生活質量。

（注意：本文僅供參考，具體的診斷和治療方案請諮詢專業醫生。）